?Soy compatible con mi pareja? Short del «matching» genetico


?Soy compatible con mi pareja? Short del «matching» genetico

Por Dra. Veronica Martinez Vidal Ginecologia

Nuestra informacion genetica esta codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada Algunos de los cuales contiene miles sobre fragmentos sobre referencia o indicaciones las denominamos «genes». Nuestros padres nos aportan una copia sobre cada alguno de dichos genes, sobre tal modo que tenemos alrededor sobre unos 25.000 genes.

Cuando se produce una altercado, por distintas causas, en la informacion genetica puede tener como consecuencia la aparicion de una indisposicion. Hay enfermedades sobre herencia dominante, que se manifiestan si alguna de estas copias de el gen esta alterada. Diferentes son sobre herencia recesiva, en otras palabras, que solo producen afectacion En Caso De Que se heredan las dos copias alteradas (la de el progenitor desplazandolo hacia el pelo la de la madre).

Se estima que Hay mas de 6.000 enfermedades causadas por una mutacion genetica hereditaria. Alguno de cada 300 recien nacidos padecera la alboroto genetica, siendo la causa del 20% de estas muertes https://hookupdate.net/es/bicupid-review/ neonatales.

Aproximadamente cada uno sobre nosotros somos portadores sobre unas 15 mutaciones recesivas. La mayoridad nunca somos conscientes de eso porque no hallarai?s la historia familiar sobre enfermedad, o nunca hay sintomatologia al tratarse sobre la enfermedad recesiva. Lo cual implica que un individuo padezca la enfermedad deberia heredar el gen de ambos progenitores, lo que supone un 25% de probabilidades en el caso sobre que sean portadores del gen.

«En verdad nunca hay parejas compatibles o incompatibles sino con de mi?s grande o inferior peligro de transmitir la enfermedad genetica a su descendencia»

El 80% de los padres de ninos con enfermedades geneticas desconocian que eran portadores. De ilustrarlo con cifras, en el caso sobre la fibrosis quistica (la indisposicion genetica mas prevalente en la raza caucasica, con la proporcion de 1 a 25 ), se estima que podrian transcurrir 175 anos de vida entre el primer caso sobre la clan y la aparicion de uno nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).

?Existe alguna forma de evitar esta transmision?

Lo que actualmente se puede elaborar es identificar a las parejas de peligro, donde los dos miembros sean portadores de las mismas mutaciones geneticas asi­ como que puedan tener un vi?stago con esa indisposicion. Esto seri­a lo que se denomina “test sobre compatibilidad genetica con la pareja”. Realmente nunca existe parejas compatibles o incompatibles sino con mayor o inferior riesgo de infundir la indisposicion genetica a su descendencia.

Para conocer este peligro se realiza un analisis hereditario de un panel de enfermedades geneticas recesivas. Se desempenar como consecuencia de una sola muestra sobre matanza o saliva. Conforme la etnia, el panel esta adaptado a la prevalencia sobre enfermedades en ese grupo. Hay test que Posibilitan investigar un nA? variable sobre enfermedades. La desigualdad de un test a otro es el nivel y estrategia de deteccion.

Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas Con El Fin De 220 enfermedades geneticas que un 30% sobre los pacientes eran portadores de una enfermedad severa desplazandolo hacia el pelo un 1.9% estaban en formal peligro por ser los dos portadores del mismo gen.

?Quien se puede beneficiar de el estudio?

Cualquier pareja con deseo reproductivo, parejas de mayor peligro hereditario o en las casos sobre apelar a donacion sobre gametos ya que, sobre esta forma, se aumentan los juicio sobre opcion Con El Fin De la seleccion.

Es trascendente recalcar que aquellos test ademas deben las limitaciones en la deteccion (aunque son bajas) asi­ como no se estudian absolutamente la totalidad de las enfermedades geneticas probables; no obstante son una instrumento util Con El Fin De descubrir asi­ como conseguir reducir el riesgo hereditario.

En todo caso, para un superior asesoramiento e individualizacion nuestra consejo seri­a acudir a la consulta medica. En la Unidad sobre Reproduccion Moncloa podremos descifrar la totalidad de tus dudas.

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